三百六十四章 陳長安的碩博課題
更新時間:2021-03-05 作者:顧屈
醫療黑科技 三百六十四章 陳長安的碩博課題
回酒店的路上，陳長安耐心的向關寇解釋著。 “小兒唐氏綜合征，是目前最常見的一種種染色體三體征。” “這種病是由于染色體異常，多了一條21號染色體而導致的疾病，60的患兒在胎內就會流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。” “唐氏綜合征的患兒一般長相異于常人。” “眼距比較寬，鼻梁扁平，外側眼角向上挑起，外耳比正常人小，舌頭肥且短，經常不能完全收于口中，所以會不受控制地流口水。” “身高與頭部發育異于常人，枕部扁平，被醫學界稱呼為“國際臉”。 “這可不是什么好稱呼，意思是不分種族國際，只要是唐氏綜合征的患者長得都一樣，非常有“國際范” “唐氏患兒的智商方面會低于正常兒童很多，通常唐氏兒的智商只有2050左右，患兒的肢體動作發育要比正常兒童發育遲緩。沒有經濟條件上特殊學校的孩子，這輩子連受教育的機會都沒有。” “不過智力障礙方面的嚴重程度，每個患者都不一樣，有一些病情較輕的患者，倒是也能有普通人十來歲的智力水平，足夠生活自理，不過這種情況并不會很多。” “80的唐氏兒也只能活到10歲左右，50以上的患者可以活到50歲，大多數患兒通過耐心教育訓練基本可以生活自理，如存活至成年期，也常在30歲以后出現老年遲癡呆癥狀。” “而且男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒雖然長大后有月經，并且有可能生育，但是卻有遺傳唐氏綜合征的可能，也很難擁有健全的下一代。” 關寇表情凝重的點點頭，陳長安這三言兩語之間，就已經將唐氏綜合征患者的情況訴說的很清楚了。 很顯然，這是一種十分可怕的病，而且還是基因疾病，生下來就自帶，一輩子都無法改變，上天對唐氏綜合征的嬰兒何其不公，生來就殘缺，這比后天意外導致的疾病，更加讓人絕望。 “陳總，這種病這么嚴重，那患病的孩子多嗎？為什么我以前都沒太聽說過。” 陳長安自從他獲得了那些莫名出現的醫療科技知識后，他其他方面都沒什么改變，唯獨記憶能力變得比以前更好了。 基本上只要是看過的書籍或者任何信息，他都能記在腦海里，堪稱過目不忘。 他稍微回憶了一下，就記起了上次看過的一則關于唐氏綜合征的數據報道。 “目前在全球范圍內，不同國家的唐氏綜合征患率各不相同，不過總體都在600700分之一。” “也就是說，全球范圍內，每600700個新生兒中，就會有一個唐氏兒出生。” “而我國目前為止每20分鐘就有一個唐氏兒出生，如果產檢時候檢查出來還好，可以及時作出應對措施，但是有些人會忽略產檢，孩子出生后才會發現，父母只能接受，并開啟漫長而又艱辛的育兒道路。” 關寇捂住了小嘴，一臉驚疑的說道：“這個病是可以提前檢測出來的嗎？” 陳長安點點頭，解釋道：“目前唯一能有效阻止唐氏兒這種悲劇的方法就只有通過臨床醫學干預防止唐氏綜合癥嬰兒的出生。” “通過絨毛活檢術、羊水穿刺、中孕期唐氏篩查和無創DNA產前檢測這四種孕期檢測方法，在一定程度上有效防止了唐氏綜合癥的發生率。” “當絨毛活檢時唐氏篩查的結果是高風險的話，一般醫生就會建議孕婦做無創或者是羊穿，雖說這些檢查需要自費，但是至少做過之后能比較安心，可以早發現，然后將其流產。” “但是并不是每一個孕婦都會選擇在孕期的時候去做一系列復雜而且昂貴的唐氏篩查，要知道這一系列檢查做下來可是不便宜的。” “實際上孕檢時會主動做唐氏篩查的孕媽媽，只有百分之20不到，大部分孕媽媽只會做一些普通的孕檢，這就導致了很多唐氏兒在孕期時根本沒有被發現。” “而且這種通過終止妊娠來達到預防目的的方式對于高齡孕婦來說風險和危害都太高，懷孕幾率本就極渺茫的她們，倘若經歷了引產手術，可能也就失去了再有寶寶的機會了。” “醫院又不可能給出一個百分百確定的答復，只能說胎兒可能會有較高風險患有唐氏綜合征，這就給予了一些父母僥幸的心理。” “然而事實上，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒，哪怕在唐氏篩查時判斷為低風險時，也有一定概率會生育唐氏兒。” “每20分鐘就會有一個唐氏兒降生在華夏，這個幾率已經不算很低了。” “甚至2011年12月，聯合國大會還將3月21日定為世界唐氏綜合癥日，以適當方式舉辦世界唐氏綜合癥日活動，以便提高公眾對唐氏綜合癥的認識。” “近幾年唐氏綜合征的患兒比例也越來越高，越來越多，已經漸漸有一種從罕見病轉為常見病的趨勢了，情況不容小覷。” “不過嘛....” 陳長安自得一笑，伸手摸了下鼻子，有些得意的說道：“雖然唐氏兒這幾年如潮水般席卷孩子未來，但是它屬于一種染色體異常疾病，并不是什么絕癥，其實還是有辦法治療的。” “雖然說患兒面部的改變以及身上的一些畸形問題在生下來的那刻，就已經定型了，無法再改變，但是智力上的障礙還是有希望改善的。” “說來說去，染色體變異無外乎還是基因的問題，而基因上的缺陷問題，在我陳長安這里，那就有希望可以治療。” 陳長安轉頭似笑非笑的看了一眼關寇，語氣調侃的說道：“那些外國佬不就喜歡叫我基因販子嘛，那我就應該多干一些符合這個外號的事情，才能不愧對這個稱呼嘛。” “剛好，我的碩博研究方向還沒定呢，治療唐氏綜合征智力障礙，這個課題怎么樣？” 醫療黑科技 三百六十四章 陳長安的碩博課題
回酒店的路上，陳長安耐心的向關寇解釋著。 “小兒唐氏綜合征，是目前最常見的一種種染色體三體征。” “這種病是由于染色體異常，多了一條21號染色體而導致的疾病，60的患兒在胎內就會流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。” “唐氏綜合征的患兒一般長相異于常人。” “眼距比較寬，鼻梁扁平，外側眼角向上挑起，外耳比正常人小，舌頭肥且短，經常不能完全收于口中，所以會不受控制地流口水。” “身高與頭部發育異于常人，枕部扁平，被醫學界稱呼為“國際臉”。 “這可不是什么好稱呼，意思是不分種族國際，只要是唐氏綜合征的患者長得都一樣，非常有“國際范” “唐氏患兒的智商方面會低于正常兒童很多，通常唐氏兒的智商只有2050左右，患兒的肢體動作發育要比正常兒童發育遲緩。沒有經濟條件上特殊學校的孩子，這輩子連受教育的機會都沒有。” “不過智力障礙方面的嚴重程度，每個患者都不一樣，有一些病情較輕的患者，倒是也能有普通人十來歲的智力水平，足夠生活自理，不過這種情況并不會很多。” “80的唐氏兒也只能活到10歲左右，50以上的患者可以活到50歲，大多數患兒通過耐心教育訓練基本可以生活自理，如存活至成年期，也常在30歲以后出現老年遲癡呆癥狀。” “而且男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒雖然長大后有月經，并且有可能生育，但是卻有遺傳唐氏綜合征的可能，也很難擁有健全的下一代。” 關寇表情凝重的點點頭，陳長安這三言兩語之間，就已經將唐氏綜合征患者的情況訴說的很清楚了。 很顯然，這是一種十分可怕的病，而且還是基因疾病，生下來就自帶，一輩子都無法改變，上天對唐氏綜合征的嬰兒何其不公，生來就殘缺，這比后天意外導致的疾病，更加讓人絕望。 “陳總，這種病這么嚴重，那患病的孩子多嗎？為什么我以前都沒太聽說過。” 陳長安自從他獲得了那些莫名出現的醫療科技知識后，他其他方面都沒什么改變，唯獨記憶能力變得比以前更好了。 基本上只要是看過的書籍或者任何信息，他都能記在腦海里，堪稱過目不忘。 他稍微回憶了一下，就記起了上次看過的一則關于唐氏綜合征的數據報道。 “目前在全球范圍內，不同國家的唐氏綜合征患率各不相同，不過總體都在600700分之一。” “也就是說，全球范圍內，每600700個新生兒中，就會有一個唐氏兒出生。” “而我國目前為止每20分鐘就有一個唐氏兒出生，如果產檢時候檢查出來還好，可以及時作出應對措施，但是有些人會忽略產檢，孩子出生后才會發現，父母只能接受，并開啟漫長而又艱辛的育兒道路。” 關寇捂住了小嘴，一臉驚疑的說道：“這個病是可以提前檢測出來的嗎？” 陳長安點點頭，解釋道：“目前唯一能有效阻止唐氏兒這種悲劇的方法就只有通過臨床醫學干預防止唐氏綜合癥嬰兒的出生。” “通過絨毛活檢術、羊水穿刺、中孕期唐氏篩查和無創DNA產前檢測這四種孕期檢測方法，在一定程度上有效防止了唐氏綜合癥的發生率。” “當絨毛活檢時唐氏篩查的結果是高風險的話，一般醫生就會建議孕婦做無創或者是羊穿，雖說這些檢查需要自費，但是至少做過之后能比較安心，可以早發現，然后將其流產。” “但是并不是每一個孕婦都會選擇在孕期的時候去做一系列復雜而且昂貴的唐氏篩查，要知道這一系列檢查做下來可是不便宜的。” “實際上孕檢時會主動做唐氏篩查的孕媽媽，只有百分之20不到，大部分孕媽媽只會做一些普通的孕檢，這就導致了很多唐氏兒在孕期時根本沒有被發現。” “而且這種通過終止妊娠來達到預防目的的方式對于高齡孕婦來說風險和危害都太高，懷孕幾率本就極渺茫的她們，倘若經歷了引產手術，可能也就失去了再有寶寶的機會了。” “醫院又不可能給出一個百分百確定的答復，只能說胎兒可能會有較高風險患有唐氏綜合征，這就給予了一些父母僥幸的心理。” “然而事實上，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒，哪怕在唐氏篩查時判斷為低風險時，也有一定概率會生育唐氏兒。” “每20分鐘就會有一個唐氏兒降生在華夏，這個幾率已經不算很低了。” “甚至2011年12月，聯合國大會還將3月21日定為世界唐氏綜合癥日，以適當方式舉辦世界唐氏綜合癥日活動，以便提高公眾對唐氏綜合癥的認識。” “近幾年唐氏綜合征的患兒比例也越來越高，越來越多，已經漸漸有一種從罕見病轉為常見病的趨勢了，情況不容小覷。” “不過嘛....” 陳長安自得一笑，伸手摸了下鼻子，有些得意的說道：“雖然唐氏兒這幾年如潮水般席卷孩子未來，但是它屬于一種染色體異常疾病，并不是什么絕癥，其實還是有辦法治療的。” “雖然說患兒面部的改變以及身上的一些畸形問題在生下來的那刻，就已經定型了，無法再改變，但是智力上的障礙還是有希望改善的。” “說來說去，染色體變異無外乎還是基因的問題，而基因上的缺陷問題，在我陳長安這里，那就有希望可以治療。” 陳長安轉頭似笑非笑的看了一眼關寇，語氣調侃的說道：“那些外國佬不就喜歡叫我基因販子嘛，那我就應該多干一些符合這個外號的事情，才能不愧對這個稱呼嘛。” “剛好，我的碩博研究方向還沒定呢，治療唐氏綜合征智力障礙，這個課題怎么樣？” 醫療黑科技 三百六十四章 陳長安的碩博課題
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